人類UQCRC2基因位于16號(hào)染色體的短臂12.2區(qū)（16p12.2），包含14個(gè)外顯子。它包含多個(gè)跨膜結(jié)構(gòu)域，這些結(jié)構(gòu)域?qū)τ谄湓趶?fù)合物III中的穩(wěn)定性和功能至關(guān)重要。其編碼的蛋白質(zhì)泛醇-細(xì)胞色素c還原酶核心蛋白2（Ubiquinol-Cytochrome c Reductase Core Protein 2）是線粒體復(fù)合體Ⅲ的關(guān)鍵亞基，該蛋白位于線粒體內(nèi)膜，參與線粒體呼吸鏈的電子傳遞過程。UQCRC2對(duì)于復(fù)合體III的二聚化和結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性至關(guān)重要，其功能異?？赡軐?dǎo)致線粒體復(fù)合體III缺陷，進(jìn)而影響線粒體功能和細(xì)胞能量代謝。

UQCRC2蛋白質(zhì)的標(biāo)準(zhǔn)序列含有453個(gè)氨基酸，理論分子量約48kDa，實(shí)際蛋白分子量約48kDa（參考Western blot驗(yàn)證結(jié)果）。

泛醌-細(xì)胞色素C還原酶核心蛋白2（UQCRC2）主要定位于線粒體內(nèi)膜、外周膜蛋白。

UQCRC2是一種線粒體蛋白，廣泛分布于多種組織中，包括心臟、十二指腸、皮膚、中腦和端腦等。

泛醌-細(xì)胞色素c還原酶核心蛋白2（UQCRC2）是線粒體復(fù)合物III（CIII）的關(guān)鍵亞基，主要參與線粒體氧化呼吸鏈的功能。UQCRC2參與電子從泛醌（CoQ）到細(xì)胞色素c的傳遞，同時(shí)協(xié)助質(zhì)子泵功能，維持線粒體跨膜電位。在腫瘤發(fā)生發(fā)展中，UQCRC2在多種腫瘤中表達(dá)上調(diào)，與腫瘤的侵襲、轉(zhuǎn)移和預(yù)后密切相關(guān)。此外，UQCRC2通過促進(jìn)p53降解抑制細(xì)胞凋亡，從而促進(jìn)腫瘤細(xì)胞的增殖。UQCRC2還參與調(diào)節(jié)細(xì)胞的氧化應(yīng)激反應(yīng)和自噬調(diào)控。在能量應(yīng)激條件下，UQCRC2通過調(diào)節(jié)線粒體功能，影響細(xì)胞的氧化應(yīng)激水平和自噬活性。因此，UQCRC2在線粒體功能、腫瘤代謝和細(xì)胞應(yīng)激反應(yīng)中發(fā)揮重要作用，是研究線粒體疾病和腫瘤治療的重要靶點(diǎn)。